ما أسبابه وأعراضه؟

يأتي مرض الثلاسيميا في العديد من الأنواع ويتطلب العلاج المناسب لإدارته بشكل فعال. إليك ما تحتاج لمعرفته حول هذه الحالة.

الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في ​​الدم يصيب خلايا الدم الحمراء في الجسم. يحدث بسبب عيوب وراثية في الحمض النووي ، والتي تدمر خلايا الدم الحمراء وتؤثر على مستويات إنتاج الهيموغلوبين ، مما يؤدي إلى فقر الدم (انخفاض مستويات الهيموجلوبين). الهيموجلوبين هو بروتين في الدم يحمل الأكسجين ويعطي الدم اللون الأحمر.

ألفا غلوبين وبيتا غلوبين هما نوعان فرعيان من هذه البروتينات. تعتمد أنواع الثلاسيميا وشدتها على عدد العيوب الوراثية في بروتينات ألفا وبيتا.

يوجد في الهند أكبر عدد من أطفال الثلاسيميا المولودين كل عام (10000 إلى 15000). يوجد حوالي 5 إلى 30 في المائة من المصابين بالثلاسيميا في الهند ، بما في ذلك حاملات السمات البسيطة.

ما هي الأسباب الرئيسية؟

  • وراثي
  • تاريخ العائلة
  • العرق أو العرق

أنواع الثلاسيميا

هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: متماثل اللواقح أو متغاير الزيجوت. تعتمد خفة المرض أو شدته بشكل أساسي على عدد الجينات المعيبة التي يرثها الشخص في حمضه النووي. يمكن أن يظهر كلا النوعين في شكلين: الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.

  • ثلاسيميا ألفا: معدل الانتشار أعلى بين المنحدرين من جنوب شرق آسيا والصين والشرق الأوسط وأفريقيا.
  • ثلاسيميا بيتا (أو فقر الدم في كولي): انتشار أعلى بين سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​والأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أمريكي.
الثلاسيميا
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر الدم ، ويتركك متعبًا. الصورة مجاملة: Shutterstock

ما هي بعض الأعراض وعوامل الخطر؟

يحمل المرضى الصغار فقط السمة وبالتالي لا تظهر عليهم أعراض في الغالب. أولئك الذين لديهم جينين معيبين تظهر عليهم أعراض خفيفة ، في حين أن أولئك الذين لديهم ثلاثة جينين تظهر عليهم أعراض خفيفة إلى شديدة. عادةً ما يموت أولئك الذين لديهم أربعة جينات معيبة عند الولادة أو يعانون من مجموعة من الأعراض الشديدة ويحتاجون إلى علاج مدى الحياة للبقاء على قيد الحياة.

  • التعب المزمن
  • ضعف
  • جلد شاحب
  • تشوهات العظام وخاصة عظام الوجه.
  • نمو بطيء أو ضعيف
  • البول الداكن
  • فقر الدم

تم تحديد أعراض حالات الثلاسيميا الشديدة على النحو التالي:

  • عمليات نقل الدم بشكل متكرر ومؤلم
  • تدني نوعية الحياة
  • عدوى متكررة
  • تضخم الطحال
  • الحديد الزائد
  • مشاكل قلبية

التشخيص

    • CBC (تعداد الدم الكامل) بما في ذلك الهيموجلوبين: يقيس هذا مستوى الهيموجلوبين الذي ينتجه الجسم وفقر الدم وشدة فقر الدم.
    • فحص مسحات الدم المحيطية: يساعد هذا في تحديد نوع فقر الدم وكذلك بعض الأشكال المختلفة لخلايا الدم الحمراء (شكل المنجل) ، مما يساعد على التفريق بين المريض لإجراء مزيد من الاختبارات.
    • الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين أو HPLC: يساعد هذا الاختبار في فصل الهيموجلوبين غير الطبيعي في الدم وبالتالي يساعد في تقييم نوع الثلاسيميا.
    • اختبار الحمض النووي: يتم ذلك للتأكيد مع المراقبة الأبوية.
الثلاسيميا
اختبار الحمض النووي هو الطريقة الوحيدة لتحديد السمة الصامتة في ثلاسيميا ألفا. الصورة مجاملة: Shutterstock

نصائح للإدارة والعلاج

لا تتطلب إدارة المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة أو بدون أعراض ، أي أولئك الذين يعانون من أعراض ، أي علاج باستثناء المدخول المنتظم والكافي لحمض الفوليك.
بالنسبة للمرضى متماثلي اللواقح ، من الضروري إجراء عمليات نقل الدم المتكررة ، وكذلك العلاج باستخلاب الحديد بانتظام. التقييم المنتظم ومراقبة نمو الطفل المصاب بالثلاسيميا أمر ضروري.

على المدى الطويل ، يتم النظر في زراعة نخاع العظام وعلاج الخلايا الجذعية.

بالنسبة لأطفال الوالدين الذين يعانون من سمة الثلاسيميا ، يتم النظر في التلقيح الاصطناعي والعلاج الجيني والاختيار الجيني (يتم اختيار الحيوانات المنوية فقط لتخصيب البويضة التي لا تحمل جين الثلاسيميا المعيب).

الوقاية

يوصى بفحص جميع النساء الحوامل للكشف عن مرض الثلاسيميا. يُنصح بالاستشارات والاختبارات الجينية للعائلات المعرضة لخطر كبير. يجب أن يخضع كل زوجين للتقييم الجيني قبل الزواج ، لأن الوقاية خير من العلاج.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى